BAP1

A 17q kromoszómán található BRCA1 gén mutációi vélhetően a korai emlőrákok és ovarium rákok közel 45%-áért felelős. A BRCA1 gén számos szövetben kifejeződik, beleértve az emlő és ovarium szöveteket is és egy 1,863 aminosav hosszúságú fehérjét kódol. Ez a fehérje az N-terminális részhez közel tartalmaz egy RING domaint, és valószínüsíthetően egy tumor szupresszor. A BARD1 (BRCA1-associated RING domain protein 1) és BAP1 (BRCA1-associated protein 1) egyaránt kötődik a BRCA1 N-terminális régiójához és a tumor szupresszió potenciális közvetítői. A BARD1 egy N-terminális RING domaint és három tandem ankyrin ismétlődést tartalmaz. C-terminális régiója a BRCA1-gyel homológ szekvencia, a BRCT domain. A BAP1 egy ubiquitin hydroláz, elősegíti a BRCA1-mediálta sejtnövekedés szupresszióját.